TECNOLOGIAS ASSISTIVAS E SD

O objetivo das Tecnologias Assistivas e proporcionar à pessoa com deficiência maior independência, qualidade de vida e inclusão social, através da ampliação de sua comunicação, mobilidade, controle de seu ambiente, habilidades de seu aprendizado, trabalho e integração com a família, amigos e sociedade.

Quanto ao portador de Síndrome de Down vai depender de seu comprometimento físico ou mental o maior ou menor uso das Tecnologias Assistivas.

CARACTERÍSTICAS CEREBRAIS DE PORTADORES DA SD

A característica mais freqüente na SD é o atraso mental. O desenvolvimento cerebral é deficiente, assim, ao nascer os portadores apresentam microcefalia. É observado um decréscimo do peso total do cérebro, além da simplificação em seu padrão giriforme. Exames neuropatológicos demonstram que o cerebelo é menor que o normal, além disso, são documentadas deficiências específicas em áreas que envolvem habilidades auditivas, visuais, de memória e de linguagem. Pacientes adultos apresentam, freqüentemente, alterações atróficas características da doença de Alzheimer.

A criança com SD deve ser encaminhada, o mais precocemente possível, para serviços especializados que orientem os pais sobre o prognóstico e a conduta terapêutica. A qualidade de vida dos afetados depende, principalmente, dos cuidados da família. A estimulação precoce melhora o desempenho neuro-motor, a hipotonia muscular e a linguagem.

CARACTERÍSTICAS DA SÍNDROME DE DOWN

Língua grande, protusa e sulcada






Encurvamento dos
quintos dígitos








Aumento da distância entre o
primeiro e o segundo ortelho








Prega única nas palmas das mãos

CARACTERISTICAS DA SÍNDROME DE DOWN

Olhos com fendas palpebrais oblíquas





Orelhas Pequenas




Perfil Achatado

O Cariótipo do portador da SD

Para comprovar a Síndrome de Down, o médico deve solicitar um exame genético: o cariótipo. Este exame permite confirmar o diagnóstico pela constatação de um cromossomo extra no par 21. Este cromossomo provém de um erro na divisão do material genético no início da formação do bebê. Este erro na divisão é o suficiente para modificar definitivamente o desenvolvimento embrionário do bebê. A forma genética da trissomia não tem valor no prognóstico, nem determina o aspecto físico mais ou menos pronunciado, nem uma maior ou menor eficiência intelectual. É importante ter claro que não existem graus de Síndrome de Down e que as diferenças de desenvolvimento decorrem das características individuais (herança genética, educação, meio ambiente etc.)

O interesse em reconhecer e diferenciar o erro cromossômico, responsável pelo nascimento do bebê é preventivo. Ele permite saber se o acidente pode ocorrer em outra gestação ou se ele pode ou não ocorrer em familiares, irmãos ou irmãs da criança.

Na maioria das vezes, a trissomia resulta de um acidente na divisão celular que não se repetirá. Em cerca de 95% dos casos a pessoa com Síndrome de Down apresenta 47 cromossomos em todas as suas células. Essa é a chamada trissomia 21 simples ou padrão.

Cerca de 2% das pessoas com Síndrome de Down apresentam uma mistura de células normais (46 cromossomos) e de células trissômicas (47 cromossomos). Esta condição é denominada "mosaicismo" e é considerada como o resultado de um erro em uma das primeiras divisões celulares.

Os outros 3% das pessoas com Síndrome de Down apresentam o material cromossômico disposto de forma diferente, isto é, o cromossomo 21 extra encontra-se aderido a um outro cromossomo, geralmente o 14. Este fenômeno recebe o nome de "translocação". É importante descobrir se uma criança tem Síndrome de Down por translocação, pois em aproximadamente um terço dos casos um dos pais é "portador'. Embora este pai e esta mãe sejam perfeitamente normais tanto física quanto mentalmente, pode haver um risco maior de terem filhos com Síndrome de Down. Estes pais necessitam de um aconselhamento genético específico.

Diagnóstico Pré-natal

Atualmente existem disponíveis algumas técnicas para detectar a Síndrome de Down durante a gravidez. No entanto, tais exames só são recomendados em casos em que existam fatores que indiquem uma probabilidade maior do casal ter um filho com Síndrome de Down. Isto porque as técnicas empregadas acarretam riscos associados tanto para a mãe quanto para o feto.

Quando pode ser recomendado um exame pré-natal

· Quando a mãe tiver 35 anos ou mais.

· Quando o casal já tiver um filho com Síndrome de Down ou com outra alteração cromossômica.

· Quando um dos pais tiver uma translocação cromossômica balanceada.

Quando os pais tiverem desordens cromossômicas.

Sindrome de Down - O que é

SÍNDROME DE DOWN

O QUE É SÍNDROME DE DOWN

O nome Síndrome de Down surgiu a partir da descrição de John Langdon Down, médico inglês que descreveu em 1866, pela primeira vez, as características de uma criança com esta síndrome.

A Síndrome de Down também pode ser chamada de trissomia do 21 e as pessoas que a possuem de trissômicos. Estes nomes começaram a ser utilizados depois que Jerome Lejèune, um médico francês, identificou um pequeno cromossomo extra nas células destas pessoas.

Freqüentemente, a Síndrome de Down é chamada de "mongolismo" e as pessoas que a apresentam de "mongolóides". Todavia, estes termos são totalmente inadequados e carregam uma série de preconceitos criados a partir de descrições incorretas realizadas no passado e, por isso, devem ser evitados.

COMO IDENTIFICAR

Os cromossomos são estruturas que se encontram no núcleo de cada célula e que contém as características hereditárias de cada pessoa. Em cada célula existe um total de 46 cromossomos, dos quais 23 são de origem paterna e 23 de origem materna.

As pessoas com Síndrome de Down apresentam 47 cromossomos em cada célula, ao invés de 46 como as demais. Este cromossomo extra localiza-se no par 21.

Geralmente, a identificação do indivíduo com esta síndrome é feita na ocasião do nascimento ou logo após, pela presença da combinação de várias características físicas:

· Os olhos apresentam-se com pálpebras estreitas e levemente oblíquas, com prega de pele no canto interno (prega epicântica).

· A íris freqüentemente apresenta pequenas manchas brancas (manchas de Brushfield).

· A cabeça geralmente é menor e a parte posterior levemente achatada. A moleira pode ser maior e demorar mais para se fechar.

· A boca é pequena e muitas vezes se mantém aberta com a língua projetando-se para fora.

· As mãos são curtas e largas e, às vezes, nas palmas das mãos há uma única linha transversal, de lado a lado ao invés de duas.

· A musculatura de maneira geral é mais flácida (hipotonia muscular).

· Pode existir pele em excesso no pescoço que tende a desaparecer com a idade.

· As orelhas são geralmente pequenas e de implantação baixa. O conduto auditivo é estreito.

· Os dedos dos pés comumente são curtos e na maioria das crianças há um espaço grande entre o dedão e o segundo dedo. Muitas têm pé chato.

Embora o bebê com Síndrome de Down possa apresentar algumas ou todas estas características, é importante ressaltar que, como todas as crianças, eles também se parecerão com seus pais uma vez que herdam os genes destes e assim, apresentarão características diferentes entre si, como: cor dos cabelos e olhos, estrutura corporal, padrões de desenvolvimento etc. Estas características determinam uma diversidade de funcionamento comum aos indivíduos considerados normais.

PORTADORRES DE S. D. PODEM GERAR FILHOS?

Entre eles não, já que os meninos são estéreis, porém, as meninas ovulam, embora os períodos não sejam regulares. Agora, se uma portadora da Síndrome de Down se relacionar com um homem não portador, é possível que ela tenha seu óvulo fecundado, só não há provas da probabilidade dessa criança ser ou não portadora da Síndrome de Down.

Publicado no site - geocities.com

GERAÇÃO DE UMA CRIANÇA COM DOWN

A algum tempo alguns médicos defendiam que mulheres acima de 35 anos de idade correriam um risco maior de vir a ter uma criança com Down , mas esta teoria não foi confirmada, na verdade este é um risco que qualquer casal em qualquer idade corre, a probabilidade é de 1 a cada 700 nascimentos em média, algumas pesquisas apontam um pouco mais, outras um pouco menos.

O QUE É SÍNDROME DE DOWN E SUA CLASSIFICAÇÃO

Nosso corpo é formado por várias células, cada célula possui 46 cromossomos, 23 da mãe e 23 do pai. Quando por algum motivo a célula ganha mais um cromossomo, aí temos essa anomalia.
Em 1958 o geneticista Jérôme Lejeune conseguiu identificar o cromossomo excedente e percebeu que este se ligava ao par 21, dai o termo Trissomia do 21 . Até então, os portadores da Trissomia do 21 , eram conhecidos por mongolian idiots , pra nós, mongolóide. Essa denominação começou a ser usada a partir de 1866, quando o médico John Longdon Down, descreveu as características do portador da Trissomia do 21 . Naqueles tempos acreditava-se em diferença entre raças no sentido evolutivo, segundo o Dr. John, os mongóis eram considerados seres inferiores. Como forma de homenagear o Dr. John, o Dr. Jérôme batizou a anomalia com o nome de Síndrome de Down.
São três os tipos existentes:

1- trissomia simples: conforme exposto acima, ou seja, trissomia do 21.

2- translocação: onde observa-se a trissomia, mas nem todos estão no par 21.

3- mosaicismo: caracterizado por mostrar a trissomia em algumas células e outras não.

Nossas Dúvidas Temporárias sobre o tema

SÍNDROME DE DOWN + TECNOLOGIA ASSISTIVA


DÚVIDAS TEMPORÁRIAS

1. A Síndrome de Down possui graus ou tipos?
2. Há uma idade que poderia ser considerada de risco no que diz respeito a geração de uma criança com Down?
3. Quais as doenças mais propensas a esta síndrome e por quê?
4. As crianças com SD são mais propensas a doença da garganta, ouvido, visão? Qual o comprometimento fisiológico?
5. Como é a adolescência do Down, a sexualidade é normal ou mais aflorada do que um adolescente dito normal?
6. A vida sexual do Down pode fluir normalmente ou tem restrições?
7. Os portadores com SD podem gerar filhos entre si e virem a ser crianças normais?

Proa 7 Grupo Síndrome de Down + Tecnologia Assistiva

Grupo de Pesquisa Proa 7

Tema: Síndrome de Down + Tecnologia Assistiva

Componentes do Grupo: Lade, Lícia, Lúcia e Mara.

"Nenhum de nós é tão bom

quanto todos nós juntos"