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Wednesday, December 06, 2006

O QUE É SÍNDROME DE DOWN E SUA CLASSIFICAÇÃO

Nosso corpo é formado por várias células, cada célula possui 46 cromossomos, 23 da mãe e 23 do pai. Quando por algum motivo a célula ganha mais um cromossomo, aí temos essa anomalia.
Em 1958 o geneticista Jérôme Lejeune conseguiu identificar o cromossomo excedente e percebeu que este se ligava ao par 21, dai o termo Trissomia do 21 . Até então, os portadores da Trissomia do 21 , eram conhecidos por mongolian idiots , pra nós, mongolóide. Essa denominação começou a ser usada a partir de 1866, quando o médico John Longdon Down, descreveu as características do portador da Trissomia do 21 . Naqueles tempos acreditava-se em diferença entre raças no sentido evolutivo, segundo o Dr. John, os mongóis eram considerados seres inferiores. Como forma de homenagear o Dr. John, o Dr. Jérôme batizou a anomalia com o nome de Síndrome de Down.
São três os tipos existentes:
1- trissomia simples: conforme exposto acima, ou seja, trissomia do 21.
2- translocação: onde observa-se a trissomia, mas nem todos estão no par 21.
3- mosaicismo: caracterizado por mostrar a trissomia em algumas células e outras não.

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