Sindrome de Down - O que é

SÍNDROME DE DOWN

O QUE É SÍNDROME DE DOWN

O nome Síndrome de Down surgiu a partir da descrição de John Langdon Down, médico inglês que descreveu em 1866, pela primeira vez, as características de uma criança com esta síndrome.

A Síndrome de Down também pode ser chamada de trissomia do 21 e as pessoas que a possuem de trissômicos. Estes nomes começaram a ser utilizados depois que Jerome Lejèune, um médico francês, identificou um pequeno cromossomo extra nas células destas pessoas.

Freqüentemente, a Síndrome de Down é chamada de "mongolismo" e as pessoas que a apresentam de "mongolóides". Todavia, estes termos são totalmente inadequados e carregam uma série de preconceitos criados a partir de descrições incorretas realizadas no passado e, por isso, devem ser evitados.

COMO IDENTIFICAR

Os cromossomos são estruturas que se encontram no núcleo de cada célula e que contém as características hereditárias de cada pessoa. Em cada célula existe um total de 46 cromossomos, dos quais 23 são de origem paterna e 23 de origem materna.

As pessoas com Síndrome de Down apresentam 47 cromossomos em cada célula, ao invés de 46 como as demais. Este cromossomo extra localiza-se no par 21.

Geralmente, a identificação do indivíduo com esta síndrome é feita na ocasião do nascimento ou logo após, pela presença da combinação de várias características físicas:

· Os olhos apresentam-se com pálpebras estreitas e levemente oblíquas, com prega de pele no canto interno (prega epicântica).

· A íris freqüentemente apresenta pequenas manchas brancas (manchas de Brushfield).

· A cabeça geralmente é menor e a parte posterior levemente achatada. A moleira pode ser maior e demorar mais para se fechar.

· A boca é pequena e muitas vezes se mantém aberta com a língua projetando-se para fora.

· As mãos são curtas e largas e, às vezes, nas palmas das mãos há uma única linha transversal, de lado a lado ao invés de duas.

· A musculatura de maneira geral é mais flácida (hipotonia muscular).

· Pode existir pele em excesso no pescoço que tende a desaparecer com a idade.

· As orelhas são geralmente pequenas e de implantação baixa. O conduto auditivo é estreito.

· Os dedos dos pés comumente são curtos e na maioria das crianças há um espaço grande entre o dedão e o segundo dedo. Muitas têm pé chato.

Embora o bebê com Síndrome de Down possa apresentar algumas ou todas estas características, é importante ressaltar que, como todas as crianças, eles também se parecerão com seus pais uma vez que herdam os genes destes e assim, apresentarão características diferentes entre si, como: cor dos cabelos e olhos, estrutura corporal, padrões de desenvolvimento etc. Estas características determinam uma diversidade de funcionamento comum aos indivíduos considerados normais.